Exames genéticos
A Rede Estadual de Saúde dispõe de 30 (trinta) tipos de exames genéticos voltados ao atendimento dos pacientes menores de idade exclusivamente acompanhados pelas médicas geneticistas contratadas do Estado do Maranhão, com coleta e análise de dados realizados pelo laboratório à Mendelics Análise Genômica, cujo atendimento estende-se aos familiares até o terceiro grau, à medida da necessidade observada pelo profissional de saúde.
Quais doenças da infância são comtempladas com os exames genéticos disponíveis rede estadual de saúde?
- Alterações fenotípicas que sugerem cromossomopatia;
- Exames de pré-natal alterados: translucência nucal, más-formações de grandes sistemas (cardiovascular, neurológico, renal, etc.);
- Teste do pezinho alterado sem acompanhamento;
- Sinais que levam a suspeita de erros inatos do metabolismo: coma, convulsões ou hipoglicemia de difícil controle, vômitos ou desidratação grave, choque, acidose metabólica grave;
- Más-formações em grandes sistemas: cardiovascular, neurológico, renal, gastrointestinal, etc.;
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM).
Quais exames genéticos são disponibilizados pela rede de saúde estadual?
- Extração de DNA;
- MLPA para síndromes de microdelação/microduplicação;
- Array (SNP);
- Painel de genes relacionados a erros inatos de metabolismo;
- Painel de genes relacionados a Doenças craniofaciais e displasias esqueléticas, doenças de tecido conectivo: sequenciamento nova geração (NGS);
- Painel de genes relacionados a Distonias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Doenças neuromusculares: NGS;
- Painel de genes relacionados a Síndrome de Nooman e Rasopatias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Craniossinostose: NGS;
- Painel de genes relacionados a Holopresencefalia, esquizencefalia: NGS;
- Painel de genes relacionados a Distúrbios da Função Renal: NGS;
- Painel de genes relacionados a Doença Policística Renal: NGS;
- Painel de genes relacionados a Síndrome Nefrótica: NGS;
- Painel de genes relacionados a imunodeficiências primárias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Trombofilias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Anemias Hereditárias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Coagulopatias Hemorrágicas: NGS;
- Painel de genes relacionados a Anemia de Fanconi: NGS;
- Painel de genes relacionados a Retinopatias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Miocardiopatias Hereditárias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Colestase Crônica: NGS;
- Painel de genes relacionados a Doenças neuromusculares: NGS
- Painel de genes relacionados a Doenças Ataxias: NGS;
- Painel de genes relacionados a Estudo de metilação região 15q11-q13;
- Painel de genes relacionados a Painel SCA estendido;
- Painel de genes relacionados a Doenças neuromusculares: NGS
- Sequenciamento de gene especificado por médico geneticista em caso de reconhecimento clínico de síndromes específica sem heterogeneidade genética;
- PCR para mutação conhecimento na família com finalidade de aconselhamento genético a pessoas em risco;
- Sequenciamento completo do mini EXOMA em casos com relatório médico geneticista justificando o exame;
- Sequenciamento completo do EXOMA em casos com relatório médico geneticista justificando o exame.
Como é feito o requerimento para realização do exame genético?
O pediatra encaminha o paciente para as especialistas em genética, cujo atendimento é realizado exclusivamente no Hospital Dr. Juvêncio Mattos, para análise e solicitação dos exames que julgar necessário, não apenas ao paciente menor, mas também aos seus familiares até terceiro grau, a depender do diagnóstico e da indicação do profissional.
Após a consulta, o paciente e seu representante são direcionados ao setor de agendamento de exames dentro da própria Unidade de Saúde, onde serão orientados acerca dos cuidados e documentos a serem apresentados no dia do exame, bem como dos parentes que também realizarão a coleta do material genético para investigação especializada.